Adatok
esély a gyógyulásra
38 bejegyzést írt és 14 hozzászólása volt az általa látogatott blogokban.
November megkeresett bennünket a TREAT-NMD konzorciummal együttműködő gyógyszercég képviselője. Magyarországon hat másik kiválasztott ország mellett lehetőségünk lett volna részt venni azon a klinikai kipróbáláson, amelyről már 2009 márciusában folytak tárgyalások, ahogy…..
A Duchenne izomdystrophia esetében a betegség nem csak a vázizmot érint. A DMD betegek többségének, légzőizmaik gyengesége miatt, légzési nehézségei lesznek a betegség előre haladtával.Ahhoz, hogy az éves felülvizsgálat során a tüdőgyógyász fel tudja mérni a beteg légzési…..
Készül a TREAT-NMD magyar nyelvű honlapja. Terveink szerint az új honlap felváltja majd ezt a blogot. A honlapon lehetőség lesz fórumozásra is...
CARE-NMD projekt Bár Európa szerte léteznek DMD betegek gondozását végző klinikai centrumok, a betegek többsége mégsem kap megfelelő, az Uniós normáknak megfelelő orvosi ellátást. Mindez különösen a kelet-európai országokra igaz, ahol a DMD betegek életminősége és…..
2010 januárjától az OKI Molekuláris Genetikai osztálya csak a genetikai tanácsadó genetikai vizsgálatra szóló beutalóját tudja elfogadni. Ezért kérünk mindenkit, hogy a kötelező genetikai tanácsadáson kérjen beutalót.Kérünk minden betegszervezetet, hogy a jobboldali menüből…..
Küszöbön áll SMA2 és SMA3 betegek részére egy klinikai kipróbálásban való részvétel lehetősége.Kérek minden 3-25 év (2010. ápr. 5-ig!) közötti beteget, valamint SMA3 beteget, minden korosztályból, hogy minél nagyobb számban regisztráljon a regisztrált betegek számára…..
Az alábbi tábláz a 2010 (2011) évre tervezett klinikai kipróbálások összefoglalása. A TREAT-NMD betegregisztráció és a magyar intézetek regisztrációja (CTSR) a kirpóbálásokon való részvételhez elengedhetetlen, de nem elégséges feltétel...
A Gyógyító Jószándék Alapítvány közleménye:Szeretettel várjuk Önt és családját 2010. február 5-én péntek este hét órakor az Óbudai Társaskörben – Budapest III. kerület . Kiskorona u. 7. – a Gyógyító Jószándék Alapítvány…..
Most már minden kétséget kizáróan elmondhatjuk, hogy a Parlament az MSZP vezetőinek játszótere. (Sajnos az ő kis játékuk elég sokba került nekünk.) Valamilyen oknál fogva Bajnai és Mesterházy azt gondolta, hogy kurvára jópofa dolog lesz a miniszterelnöki dolgozószobában…..
Sajtóközlemény
2009 december 4
Duchenne izomdisztrófiás beteggondozási irányelvek
Megjelentek a Nemzetközi közmegegyezésen alapuló Duchenne izomdisztrófiás beteggondozási irányelvek online , a Lancet Neurology journal online honlapján. Az anyag 48 szakember…..
Az SMA betegekben, mint tudjuk, az SMN1 gén, amelyről a mRNS majd a működőképes fehérje átíródik, hiányzik (homozigóta öröklésmenet – a betegek 96%-ában) vagy mutáció miatt hibás. Hiába van jelen minden SMA betegben a nagyon hasonló SMN2 gén, mert az különbözik az…..
Esély a gyógyulásra
TREAT-NMD Advisory Committee for Therapeutics - Orvosi Tanácsadó Bizottság
2009.11.30 14:03:00
27 November 2009 TREAT-NMD newsletter no. 67Az alábbiakat azért érdemes elolvasni, hogy többet tudjunk a TREAT-NMD működéséről, és a jövő lehetőségeiről.A neuromuscularis betegségekkel összefüggő gyógyító terápiákkal kapcsolatosan sok ígéretes kutatási eredményt…..
A múlt héten részt vettünk egy nemzetközi konferencián (lásd alább) és TREAT-NMD konzorciumi megbeszélésen, ahol többek közt megtudtuk, hogy:Az 51 exon skipping kipróbálásra 2010-ben kerül sor. A klinikai központok kiválasztása most folyik. Amennyiben Magyarország nem kerül fel…..
Az aktuális H1N1 oltással kapcsolatban szeretnénk a konzorcium álláspontját közvetíteni az Önök számára.Professor Hanns Lochmüller, Professor Volker Straub, Professor Kate BushbyNewcastle upon Tyne, UK for TREAT-NMD ajánlásával: Nemrégiben két izomdisztrófiás beteg halt meg a…..
Kedves böngészők!Először is gyártottam a hivatalos TREAT-NMD verzió alapján egy "GYIK"-ot. Tudjátok, amolyan kérdezz-felek játék. Előre megválaszolva, hogy a delikvens ne kérdezgessen feleslegesen. Ez csak rosszmájúskodás. A "Beteg információ" adatlapban is…..
PRESS RELEASE TREAT‐NMD, EMEA and patient group workshop on Antisense Oligonucleotide therapies in Duchenne muscular dystrophy (DMD) signals collaborative approach to the issues of personalized medicineA hatékony 51 exon átugrás alapján működő génterápia mintegy 80%-át érinti a DMD…..
Szeptember 19-én tartották az első SMA Találkozót.További információKA honlapjuk előkészületben van: http://www.smaegyesulet.huAmíg elkészül, addig az egyesülettel kapcsolatos információk a http://sma-bug.freeblog.hu oldalon lesznek elérhetők. Az egyesület kapcsolattartója…..
A Trophos cég(Franciaország) által kifejlesztett TRO 19622 (cholest-4-en-3-one, oxime), egy koleszterinnel rokon vegyület, jelenleg az egyetlen hatásos gyógyszer jelölt az SMA betegség kezelését tekintve, amely többek közt az idegsejtekben található mitokondriumok…..
A DMD betegek jobb ellátása érdekében szerveződik a CARE-NMD projekt, amelynek célja:· Komplikációk elleni fellépés és a DMD-vel élő betegek életminőség javítás. · A…..
Esély a gyógyulásra
A Prosensa és a TREAT-NMD stratégiai együttműködést kezdtek a PRO-051 klinikai kipróbálásának megtervezésében
2009.08.31 13:19:01
SajtóközleményLeiden, 2009 augusztus 31.A Prosensa holland központtal működő biofarmakológia cég, amelynek homlokterében RNS módosításon alapuló gyógyszerek gyártása áll, sikerrel használja a TREAT-NMD regisztrációs adatbázist a PRO-051 vegyület II./III. fázisú…..
Két angol szöveg fordítását töltöttem fel (word), miután ezek tartalma segítségére lehet azoknak, akik a DNS mintáról illetve a hordozóságról szeretnének több információval rendelkezni. Mindkét szöveg közérthető.A hordozósággal kapcsolatban annyit, hogy az itt olvasható…..
Az adatbázisba történő regisztrációhoz a kérdőívek lementhetők az oldalsó menüből.Ismételten fel szeretném hívni a figyelmet arra, hogy a a nemzetközi adatbázisba csak akkor lehet bekerülni, ha a kitöltött kérdőívet és az aláírt beleegyező nyilatkozatot megkapjuk.…..
esély a gyógyulásra
2009.07.16 12:49:33
@natajo: Mármint keressen email-ben!
esély a gyógyulásra
2009.07.16 10:03:59
@natajo: A pontmutácó biztos megállapításának nálunk Magyarországon nincsenek meg a műszeres feltételei, ezért ezt csak külföldi kórházi laborok együttműködésével tudjuk megoldani. Az együttműködés teljesen a külföldi partner fogadókészségén, kapacitásán múlik. Össze kell gyűjtenünk több beteg mintáját és azt együtt kiküldeni a partnerhez. Egyelőre hetek óta az igenlő válaszra várunk. AZ OKI Genetikai osztályának semmilyen anyagi haszna nem fűződik az egész procedúrához, kizárólag a segíteni akarástól vezérelve próbálunk tenni valamit, amit itthon sanos! nem tehető meg.
esély a gyógyulásra
2009.07.16 12:47:31
@natajo: A pontmutációhoz még annyit, hogy miután a vizsgálatokat csak külföldön végzik (a disztrofin gén óriási mérete, és a nagyon nagy mutációs lehetőség miatt), ezzel az OEP-hez kell fordulni, kérvényezni,ő dönt, hogy engedélyezi-e, majd az engedélyt megküldi a betegnek, és akkor lehet a vérmintát megküldeni hozzánk. A többit mi intézzük. (Esetleg keressen meg levélben.)
Más: Ebben a helyzetben a betegszervezeteknek kellene megerősödni annyira, hogy ki tudjanak harcolni maguknak minél többet.
Más: Ebben a helyzetben a betegszervezeteknek kellene megerősödni annyira, hogy ki tudjanak harcolni maguknak minél többet.
Esély a gyógyulásra
Spinális izomatróphiás (SMA) betegek diagnosztizálása és kezelése
2009.07.08 14:00:59
A teljes szöveg Word dokumentumként olvasható!Szómagyarázat, rövidítések..
A közalapítványok és a gyógyszercégek együttműködnek azzal a céllal, hogy a sikeres klinikai kipróbálás eredményeképp a gyógyszer piacra kerülhessen. A kipróbálásokhoz közpénz szerzése évekbe telik, és meg kell nyerni a politikusok támogatását is. Pl.…..
Ha a betegségért/jellegért felelõs recesszív gén (illetve génpár) valamelyik testi kromoszómán (autoszomán) helyezkedik el, autoszomális recesszív (AR) öröklõdésrõl beszélünk. AR öröklõdés esetén lényegesen ritkábban felelõs új mutáció a hibás gének…..
Belépve többet láthatsz. Itt beléphetsz
A bejegyzés Duchenne (DMD) betegekre vonatkozik.
Sajnos az SMA betegséggel kapcsolatban a dolgok lassabban haladnak előre, mert az emberre jellemző génszerkezetet éritő mutáció csak főemlősökben fordul elő, ezért az állatkísérletek nehezen adaptálhatóak, és a kutatások lassabban haladnak. az SMA betegek kezelésére vonatkozó információk is elérhetőek a blogban.
Kérem, írjon emailt, hogy megbeszélhessük a továbbiakat.
Üdvözlettel,
Garami Márta